Le malattie rare posseggono una base genetica nella stragrande maggioranza dei casi (circa il 90%) e quindi i meccanismi di malattia si possono quasi completamente ricondurre agli effetti di mutazioni di geni che ricadono sulla funzione di cellule, tessuti e organi in una moltitudine di processi biologici. Fino ad un recente passato, nella comunità scientifica internazionale e non, era indiscutibile il concetto di una sostanziale impotenza rispetto a difetti che sono ereditati e che sono trasmessi con il genoma degli individui senza che questo evento possa essere in alcun modo contrastato. Uno degli obiettivi più ambiziosi della ricerca biomedica, di cui si discute durante la conferenza, è oggi l'identificazione di nuovi bersagli per la cura delle malattie e lo sviluppo di nuove strategie di cura. Il requisito essenziale per raggiungere l'obiettivo che ci si ripropone, è la comprensione dei meccanismi elementari che causano la malattia. Non bisogna tuttavia dimenticare che in casi sempre più frequenti il progresso delle conoscenze sui meccanismi di malattia ha messo in evidenza tutta una serie di opzioni di trattamento. Tali opzioni sono esempi del procedimento razionale che va dalla ricerca di base all'applicazione terapeutica di tutti i giorni.

Vicente Galietta è ricercatore dell'Istituto Gaslini di Genova. Si occupa della caratterizzazione funzionale di geni che codificano per canali ionici, in particolare il gene CFTR che è mutato nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica.

Isabella Ceccherini è ricercatrice dell'Istituto Gaslini di Genova. Si occupa dello studio di geni responsabili di diverse malattie ereditarie rare approfondendo i meccanismi che sono correlati con le loro mutazioni.

Renata Bocciardi è ricercatrice dell'Istituto Gaslini di Genova. Si occupa di ricerche su geni mutati in patologie genetiche rare, in particolare malattie caratterizzate da ossificazione eterotopica, e relativi meccanismi patogenetici.

Roberto Ravazzolo è professore ordinario di Genetica Medica presso l'Università degli Studi di Genova. Direttore del Laboratorio di Genetica Molecolare dell'Istituto Giannina Gaslini di Genova. Si occupa dell'identificazione e caratterizzazione di geni responsabili di malattie genetiche rare.