Il genoma umano, per sua natura, è soggetto a mutazioni che possono essere ininfluenti, possono portare dei vantaggi oppure essere causa di malattie. Pertanto le persone affette da malattie genetiche rare sono l'espressione di una di queste mutazioni che, con diversi e complessi meccanismi biologici, provocano numerose disabilità, spesso molto gravi. Ma che caratteristiche hanno queste malattie? Quale incidenza? Quali i problemi concreti che provocano? Un incontro di scienza ma anche di riflessione sulla ricchezza della variabilità umana, nell’intento di accettare la diversità e cogliere i valori essenziali della persona.

Francesca Dagna Bricarelli attualmente Coordinatore del Dipartimento Ligure di Genetica. Laureata in Scienze Biologiche, si è specializzata in Microbiologia Medica e in Genetica Medica. Ha lavorato come ricercatrice in ambito Genetico, per oltre 10 anni è stata Direttore del Laboratorio di Genetica e Direttore del Dipartimento di Scienze genetiche, perinatali e ginecologiche dell'E.O. Ospedali Galliera di Genova. È stata responsabile di numerosi progetti di ricerca finanziati da Telethon, dal Ministero della Sanità, dalla Comunità Europea e da Fondazioni Private, i cui risultati sono soggetto di pubblicazioni scientifiche (oltre 360). Ha collaborato alla stesura di libri specialistici e divulgativi. È stata membro del Consiglio Superiore di Sanità, ha partecipato e partecipa tutt'ora a Gruppi di Lavoro nazionali ed europei, ad alcune Commissioni del Ministero della Sanità. È stata per 4 anni Presidente della Società Italiana di Genetica Umana.